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LRRK2

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震顫素
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名LRRK2;, AURA17, DARDARIN, PARK8, RIPK7, ROCO2, leucine-rich repeat kinase 2, leucine rich repeat kinase 2
外部IDOMIM609007 MGI1913975 HomoloGene18982 GeneCardsLRRK2
EC number2.7.11.1
相關疾病
帕金森氏症、​autosomal dominant Parkinson disease 8、​帕金森氏症、​young-onset Parkinson disease、​hereditary late onset Parkinson disease[1]
基因位置(人类
12號染色體
染色体12號染色體[2]
12號染色體
震顫素的基因位置
震顫素的基因位置
基因座12q12起始40,196,744 bp[2]
终止40,369,285 bp[2]
RNA表达模式


查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_198578

NM_025730

蛋白序列

NP_940980

NP_080006

基因位置​(UCSC)Chr 12: 40.2 – 40.37 MbChr 15: 91.56 – 91.7 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

LRRK2,(富亮氨酸重复激酶2(英語:Leucine-rich repeat kinase 2),又叫震顫素(英語:dardarin)),在人类是由PARK8基因编码的一个酶。LRRK2是富亮氨酸重复激酶家族的一个成员。这个基因的变异与帕金森氏症克隆氏症危险性增高相关。

功能

LRRK2基因编码的蛋白拥有一个犰狳重复英语Armadillo repeat区域、一个锚蛋白重复英语Ankyrin repeat区域、一个富亮氨酸重复结构域、一个激酶结构域、一个RAS结构域、一个鸟苷三磷酸酶英语GTPase结构域和一个WD40重复英语WD40 repeat结构域。此蛋白大部分存在于细胞质中,但也与線粒體外膜结合。

LRRK2与Parkin连接酶C端RING(Really Interesting New Gene)指结构域有相互作用,而Parkin与LRRK2的COR结构域有相互作用。突变型LRRK2的表达诱导成神经细胞瘤英语Neuroblastoma和小鼠大脑皮质神經元细胞凋亡

参考文献

  1. ^ 與震顫素相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036273 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 

外部链接