低磷酸酯酶症
Hypophosphatasia | |
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類型 | 常染色體顯性遺傳疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-9-CM | 277.6 |
OMIM | 146300 |
DiseasesDB | 6516 |
eMedicine | 945375 |
Orphanet | 436、436 |
低磷酸酯酶症是一種遺傳病,其會導致磷酸酯酶活性過低,使礦物質化作用異常,骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱,與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟,亦會造成高血鈣症。
此遺傳病的發生率為10萬分之1,白人的發病率較高。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,父母其中一方患病的話將基因傳下去的概率為50%。