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低磷酸酯酶症

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Hypophosphatasia
類型常染色體顯性遺傳疾病[*]metabolic bone disease[*]autosomal genetic disease[*]症候群
分類和外部資源
醫學專科內分泌學
ICD-9-CM277.6
OMIM146300
DiseasesDB6516
eMedicine945375
Orphanet436、​436
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低磷酸酯酶症是一種遺傳病,其會導致磷酸酯酶活性過低,使礦物質化作用異常,骨骼牙齒會造成等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱,與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟,亦會造成高血鈣症

此遺傳病的發生率為10萬分之1,白人的發病率較高。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,父母其中一方患病的話將基因傳下去的概率為50%。

參考資料

外部連結