低磷酸酯酶症
| Hypophosphatasia | |
|---|---|
| 类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-9-CM | 277.6 |
| OMIM | 146300 |
| DiseasesDB | 6516 |
| eMedicine | 945375 |
| Orphanet | 436、436 |
低磷酸酯酶症是一种遗传病，其会导致磷酸酯酶活性过低，使矿物质化作用异常，骨骼和牙齿会造成钙或磷等异常堆积。患者骨骼变软、强度变弱，与佝偻症相似。四肢显得短小、胸腔轮廓亦会造成异常、头骨质地柔软，亦会造成高血钙症。
此遗传病的发生率为10万分之1，白人的发病率较高。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，父母其中一方患病的话将基因传下去的机率为50%。
